Le livre « Dirty Genes » de Ben Lynch, best seller aux États Unis, paru en 2018 a ouvert au grand public la porte du monde des polymorphismes génétiques. Six ans plus tard, ce qui m’avait paru à l’époque très intéressant mais peu applicable, prend chaque jour plus d’importance dans ma pratique.

De quoi s’agit-il?

Le terme polymorphisme signifie plusieurs formes. Le polymorphisme génétique ou « Snip » (SNP pour Single Nucleotid Polymorphism) est une différence de séquence d’ADN entre les individus, les groupes ou les populations. C’est, autrement dit, la forme différente que peut prendre un même gène, et il existe plusieurs formes normales de certains gènes. Les gènes qui commandent les groupes sanguins sont un exemple de polymorphisme.

J’aime beacoup l’exemple cité par un de mes professeurs d’analyses fonctionnelles, car il illustre bien le polymorphisme: « Il s’agit le plus souvent de variations génétiques mineures touchant un seul nucléotide dans un gène (soit une lettre changée sur en moyenne 30.000 lettres pour un gène). Une grande partie de ces variations  sont sans conséquences. Ainsi, une faute de frappe dans la recette d’un livre de cuisine ne vous empêchera pas dans la plupart des cas de réaliser la recette correctement. En revanche, pour continuer l’analogie, si au lieu de 6 œufs il est indiqué dans la recette 3 œufs (faute de frappe ! variation d’un seul caractère) il se peut que le produit final soit légèrement modifié. C’est ce qui se passe parfois avec les SNPs ».

Ces variations sont très fréquentes et plus de 100 millions de types de SNP ont été identifiés. La plupart de ces polymorphismes n’ont pas d’impact sur notre santé ou notre développement, mais certains sont d’une grande importance. Ils peuvent notamment influencer notre réaction à certains médicaments, notre susceptibilité face aux facteurs environnementaux dont certaines toxines ainsi qu’une susceptibilité à développer des maladies spécifiques.

 

Les tests disponibles

Curieuse d’explorer les tests génétiques, j’ai commandé il y a quelques années le test 23andMe pour mes enfants, non pour confirmer leur origine éthnique, mais pour découvrir leurs SNPs principaux, à titre informatif. Il est important de savoir que même lorsqu’un SNP est présent, il n’affecte pas nécessairement notre santé. Les polymorphismes ne sont pas des diagnostics, ils sont plutôt simplement une pièce d’information mettant en lumière nos susceptibilités individuelles. Cela peut aider à soutenir certaines fragilités par la nutrition, la supplémentation, le style de vie (en bref, par l’épigénétique).

A ce jour, plusieurs outils d’investigation sont disponibles. La clinique Alostase propose par exemple Igenesis, un test qui permet d’établir une stratégie nutritionnelle construite sur mesure, en fonction des polymorphismes génétiques. C’est un test assez complet qui porte sur une centaine de gènes et analyse entre autres les capacités à détoxifier, à métaboliser la vitamine B12 ou les protéines, les glucides ou leslipides afin d’identifier un profil alimentaire personnalisé sur la base de la prédisposition génétique individuelle.

 

Mon approche ne clinique

Personnellement, je fais aussi appel à des tests plus réduits, souvent liés au système digestif, notamment FUT2 qui permet de déterminer si la personne a la capacité de produire un quantité suffisante de mucus, garant d’un intestin en bonne santé.

Le polymorphisme affectant l’enzyme Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est sans doute leplus connus. Un SNP sur cette enzyme qui contrôle les folates et leur transformation sous leur forme active dans notre organisme peut avoir des répercussions sur une myriade de processus biochimiques pouvant affecter le système nerveux, notre comportement, notre santé cardiovasculaire, des fausses couches, et beaucoup d’autres domaines.

L’identification de la présence d’un SNP affectant l’enzyme MTHFR peut motiver à se supplémenter régulièrement en vitamines B et/ou encourager la consommation de légumes vert foncé riches en folates. C’est cet aspect préventif et individualisé qui me séduit dans cette recherche de polymorphismes.

Un autre gène très souvent cité est l’Apolipoprotéine E (Apo E), associée à un risque accru pour la maladie d’Alzheimer. Mais nous ne sommes qu’aux balbutiements en ce qui concerne la compréhension des polymorphismes et il existe une quarantaine de gènes et de régions du génome associés à cette maladie dont l’allèle 4 du gène de l’apolipoprotéine E (APOE4). Pour évaluer le risque d’une personne de développer un jour la maladie d’Alzheimer, il faut considérer toutes les variables et d’autres facteurs de risque. Comme nous le savons aujourd’hui, la plupart des affections sont multifactorielles; elles dépendent en partie de la génétique, mais surtout de l’épigénétique (notre environnement, alimentation et habitudes de vie).

Un autre dépistage que j’apprécie concerne le polymorphisme génétique affectant l’expression d’un gène nommé Dio 2, codant pour une enzyme appelée 5′-désiodase. Cette enzyme est responsable de la transformation de T4, une forme de stockage des hormones thyroïdiennes, dans T3. Précieux pour  les dysfonctionnement thyroïdien.

Conclusion

L’évolution de la nutrition et de la médecine semble de plus en plus liée à l’essor de la génomique. Cela devrait permettre une approche toujours plus ciblée, personnalisée, permettant aux individus de prendre part à leur santé à travers des modes de vie plus sains.

Il y aurait des pages à écrire sur ce sujet passionnant, mais j’espere que cette version brève vous permettra d’en saisir les grandes lignes. Je reste à votre disposition pour un profil complet au travers de Igenesis, ou pour des tests plus ciblés, combinés à d’autre investigations permettant de mettre en lumière certaines fonctions de votre organisme.

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